非侵入性DNA(NIPT)
首先解释一下该术语:非侵入性DNA(NIPT)也称为非侵入性DNA检测,也称为NIPT,广州专业代孕机构 这意味着在没有羊膜穿刺术的情况下,可以通过去除孕妇的血液来检测残留的DNA片段,并且 常见的分子染色体非整倍性被评估为身体异常的风险。
NIPT检测到的非整倍性包括21三体,18三体和13三体。
第二代无创
现在出现了新技术“第二代非侵入式”,即NIPT Plus。
所谓的“第二代非侵入式”是除了检测NIPT以外还检测21三体,18三体和13三体,以检测性染色体异常,其他常染色体异常以及各种染色体微缺失/微复制综合征。
涵盖的各种染色体微缺失/微复制综合征的范围从几十到数百。
目前临床上建议广州试管助孕包成功 在妊娠12至22周和6天进行NIPT筛查。
NIPT功能
NIPT的特点是简单,快速,安全和有效的“高级筛选”。 Trisomy 21,Trisomy 18和Trisomy 13的检出率远高于唐氏筛查。
根据文献报道,NIPT筛查:
21三体检出率为99。2%,误报率为0。09%;
18三体检出率为96。3%,假阳性率为0。13%
13三体检出率为91。0%,假阳性率为0。13%。
但是,请注意,即使NIPT的准确性很高,仍会使用筛选。 如果NIPT高风险,则应进行羊膜穿刺术和蛋白质核型分析。
新台币
NT是指氧化物的颈部的透明层,其是皮肤,阴道的颈部和尾巴的软组织之间的带状液体。
这是最重要的软超声指标之一,基本上在怀孕11周至13周和6天的脂肪中测量了该流体带。
NT是唐氏早期放映(唐初)的一部分。 唐初还包括血液测试中的生化指标。 21三体的NT +血清学指标的检出率约为90%。
我需要NT才能进行NTPT吗?
因此,问题在于,由于NIPT是“高级筛查”,因此21三体检出率高达99%。 完成NIPT后需要做NT吗?
答案是在NIPT时代仍然需要NT。
(图片来源:摄影网)
因为NT的双重作用可以帮助我们广州高鹰助孕费用筛查常见染色体的多个异常。
还有其他重要功能,包括:确定胎龄,判断双胞胎的绒毛膜和羊膜特性,以及了解肥胖是否存在极为严重的结构性畸形(例如:无脑儿童,胸心,四肢缺失等)。。)以及是否有死产的可能性。
有很多好处,当然,这不是一个复杂的检查。
NT阈值参考
NT具有正常阈值。 如果NT低于阈值,则认为是正常;否则,视为正常。 如果高于该阈值,则认为阈值NT被加厚。大多数医院使用的NT阈值2。5mm,如果NT> 广州代孕网哪个正规2。5mm,建议加厚。
NT增厚并不意味着一定存在异常。 它们中的大多数,特别是那些具有轻微增稠的,可以是普通氧化物。
一些NT增厚的病毒具有生命缺陷,包括染色体异常,遗传综合症,先天性心脏病,呼吸系统,泌尿系统,消化系统或骨骼系统异常,子宫内感染和贫血。
NT的最大值,电压染色体异常,结构异常和死产的风险就足够了。
您可以参考以下两个表格来了解NT厚度与各种先天缺陷和氧化物死亡之间的关系。
(表格1。 NT厚度与染色体异常,流产或死亡率以及严重并发症的发生有关。)
(表2。 NT增稠钒中的氧化物变形)
实际上,已经报道了数十种遗传综合征与NT增厚有关。
NT可以拥有,NT更好
NIPT和NT从两个不同的角度筛选法律继承。
NIPT是一项血液检查,用于筛查三种常见的染色体非整倍性异常;
NT用于临界电压变化的超声筛查,可用于预测染色体异常,遗传综合征和各种结构异常。
两者的作用是重叠但不相等的,并且不能相互替代。 无论是NIPT异常还是NT异常,都需要进一步的产前诊断。
2017年,由国际妇产科协会(ISUOG)制定的专家共识明确指出,无论是否进行NIPT,每个孕妇都需要进行NT测量和早期结构超声筛查。
因此,NT可以拥有它,而NT应该具有它。
本文中表格的来源:伦敦胎儿医学基金会,伦敦胎儿医学基金会,进行11到13 + 6周的超声波扫描。 2004年
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