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发布时间 2022-06-22
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出生缺陷是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称,遗传性出生缺陷占出生总缺陷约30%。

目前,已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有三千余种,已确认染色体病综合征上百种,包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常,如特纳综合征、克兰费尔特综合征等。

遗传性出生缺陷的另一庞大群体为基因遗传病,疾病的发生主要受一个基因座上的基因控制。

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尽管单种疾病的发病率低,但种类多,已确定了七千多种,并且每年以1050种的速度递增。

数据显示:我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例;我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。目前,国家对出生缺陷制订了三级预防措施。

一级预防。婚前检查、遗传咨询、孕前保健等措施防治出生缺陷的发生措施:免费婚前医学检查、农村育龄妇女免费增补叶酸等。

二级预防。孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生措施:孕产期保健服务、产前筛查、产前诊断。

三级预防。缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,提高患儿的生活质量,防止病残,促进健康措施:先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍筛查工作。

如何从临床上精准地控制有缺陷的婴儿出生,这其中就不得不提到新型的产前诊断技术植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)。该技术将辅助生殖与遗传学技术相结合,将诊断时机前移到胚胎植入子宫内膜前,即孕前阶段。

另一项需要提到的技术是植入前胚胎遗传学筛查(PGS),该技术通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体整倍体的胚胎进行移植;旨在为进行试管婴儿的不孕不育患者提高IVF的妊娠成功率,防止移植非整倍体胚胎,减少流产率。

据美国试管婴儿专家介绍说,美国第三代试管婴儿技术采用的就是PGD/PGS,可以大大提高试管婴儿成功率,降低出生缺陷率,能完全保证植入母体的囊胚是健康的。PGS/PGD技术能对囊胚进行质量分级,挑选100%健康的囊胚植入孕母体内,这也是美国第三代试管婴儿技术所具备的独一无二的优势。

同时,PGD/PGS技术还可以满足一些家庭对性别的需求。需要说明的是,胎儿性别筛查在美国是被允许的。它主要是通过查看胚胎染色体,以及染色体上排列的DNA,有一些家庭还会利用该技术选择龙凤双胞胎。

另外,美国拥有世界上优秀胚胎实验室,能保证胚胎的培育环境完全无菌。更为关键的是美国这里有全球的恒温箱模拟人体子宫环境,它对温度、湿度、氧气浓度等方面都有极高的要求,是国内的实验室都无法达到这种水平。

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美国试管婴儿专家指出,从优生学的角度出发,我们建议年龄超过35岁,以及发生过因染色体异常胚胎停育的女性,无法自然受孕的人群,选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,对胚胎的基因进行检测,摒弃掉携带问题基因的胚胎,这对孩子和自己的人生都是一种负责任的态度。

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