长期以来，为了减少出生缺陷的发生，大多数医务工作者都做出了各种努力，但是出生缺陷的发生率仍然很高。近年来的研究表明，减少出生缺陷发生率的干预措施是孕前和早孕。200上海试管婴儿排行医院9年，国务院将增加一项重大的国家公共卫生项目，以补充预防叶酸预防神经管缺陷的项目，并补充游离叶酸以预防准备怀孕的农村妇女的神经管缺陷。通过上述叶酸补充，以前出生缺陷发生率的改善有所减少，但仍超过了扩大范围。在几个省会城市对孕妇使用叶酸补充剂的调查发现，头三个月的叶酸补充剂的使用率仅为74。妊娠中期和晚期分别为1％，35％和28。4％； 在妊娠中期和中期，叶酸的摄入量明显高于妊娠建议的标准叶酸摄入量（RNI600ug / d）。
大量国内专家的先前研究发现，女性人群中某些叶酸代谢紊乱患者的存在是导致先天缺陷导致死亡的领导者之一（这部分女性也是潜在的高发人群）。未来H型高血压的高危人群）。这部分人口无法通过常规叶酸补充预防出生缺陷。因此，越来越多的医院将检测孕妇或早孕妇女的叶酸代谢紊乱作为产前检查的必要措施（精准医学）。 通过针对这部分叶酸代谢失调患者，为妇女量身定制适当量的叶酸补充剂，有效预防出生缺陷可以显着降低出生缺陷的发生率并实现一级预防（原因预防）。所谓精准医学，就是基于患者的临床信息和人群的全身信息，结合遗传技术，分子影像技术和生物信息学技术，结合患者的生活环境和方法，实现准确的疾病分类和诊断，并制定个性化的疾病预防和治疗计划。精准医学的目的不仅在于患者生病后
应该做什么，而且还在于维持整个生命周期的健康。因此，精准医学包括两个方面，一个是精准健康，另一个是精准医学。
什么是叶酸代谢紊乱？主要是指一些人由于叶酸代谢途径中关键基因的突变而降低了酶的活性，因此已被人体吸收的叶酸不能正常地发挥生理功能，即关键基因MTHFR（5，叶酸代谢途径中的10-亚甲基四氢）。叶酸还原酶基因C677T，A1298C位点的多态性转化对编码酶的活性和热稳定性有巨上海试管包性别大的影响，例如，携带TT基因型的人，MTHFR酶的活性在37℃时，较早的正常基因型的CC基因型减少了 50％到60％。 当MTHFR 677CT与1298AC配合使用时，也会导致酶活性减弱，仅为正常基因型的36％。将蛋氨酸合酶还原酶（MTRR）的66GG基因型与66AA基因型进行比较，个体发生NTD（神经管缺损）的风险增加到2。6次（OR = 2。6，95％CI = 1。3-5。3）。这三个基因座的突变会导致错义突变。 大量研究表明，MTHFR C677T基因多态性会增加患前列腺癌，口腔癌，甲状腺癌和其他癌症以及II型脑血管疾病和其他许多疾病的风险。例如，MTHFR A1298C还与包括宫颈癌在内的多种疾病的易感性有关，因此该基因突变了许多疾病的发生和发展。
叶酸代谢紊乱通常表现为叶酸相对缺乏，即正常剂量的叶酸无法满足人体对叶酸的需求。这种叶酸代谢紊乱是终生的，由这种代谢紊乱引起的个体叶酸相对缺乏是慢性的。由于怀孕期间代谢功能的变化，准妈妈对叶酸的需求增加，叶酸代谢受损和叶酸含量低将对个体造成最大的伤害。如果患有代谢紊乱的妇女不能采取有效的干预措施，则有缺陷的婴儿的发病率将大大增加。
对于叶酸代谢异常的人，连续补充叶酸对于控制高半胱氨酸（HCY）的水平很重要，也是必需的。如果在12周后停止叶酸干预，则很容易在叶酸代谢异常的人中引起叶酸缺乏并增加HCY水平，这可能导致疾病，如贫血，怀孕期间的高血压和迟发性自然
流产。死亡率表明，孕妇血浆中的HCY水平升高可直接影响子宫内胎
儿的生长发育，脂肪流产的发上海代孕妈妈生，肥胖症的生长缺陷，畸形，死产，新生儿以及某些与妊娠有关的疾病（例如-儿童期，早期胎盘剥离，胎盘血管疾病），可能与早产，低出生体重等发生密切相关。对于人口增长的预测，例如，在初始心脏病的预测中，先天性心脏病（CHD）是一种多基因遗传病，是由环境因素和遗传因素共同作用引起的。当叶酸代谢异常导致HCY升高时，它会影响早期心血管发育。在过去的十年中，已经发现怀孕期间摄入叶酸可以显着减轻HCY对心血管发育的毒性并预防冠心病，特别是总锥体缺陷和复杂的瘀伤性冠心病的发生。另一个常见的神经管畸形是由神经管置换关闭引起的严重先天缺陷。在1998年国际同型半胱氨酸会议上，孕妇血浆HCY与儿童NTD之间的相关性为正。叶酸代谢紊乱会导致孕妇体内HCY水平升高和上游运输的HCY浓度升高，从而干扰反向神经管的闭合。同时上海不孕不育权威医院，由于快速生长和发育，DNA甲基化至关重要。叶酸代谢紊乱导致甲硫氨酸含量低，导致DNA甲基化不足以及神经管异常关闭。对于患有叶酸代谢紊乱的母亲，例如反复流产与血液的高凝状态密切相关，其机制可能是胎盘动脉栓塞和分级绒毛坏死引起的血液供应不足。叶酸代谢紊乱引起的高半胱氨酸血症是血液和相关疾病高凝状态的独立危险因素； 叶酸代谢紊乱引起的发育恶化所必需的DNA和蛋白质甲基化不足，也是导致发育停止的原因，也是流产的重要原因。
由于上述族裔的范围广泛和数量众多，因此MTHFR和MTRR基因多态性在人群中有所不同。 因此，通过大量抽样流行病学调查，研究了当地人群的遗传特征，为有关部门提供了公共卫生政策。该基础对减少出生缺陷和提高人口素质具有积极意义。根据目前中国叶酸代谢异常人群的遗传图谱，华南地区有叶酸代谢异常风险的人口比例约为10％，长江流域约为15％，而北部地区为 约30％叶酸代谢异常的人需要特别注意。
通过筛查高危人群的叶酸代谢紊乱的基因测试，可以进行个性化的精确干预，以达到预防怀孕期间出生缺
陷和疾病并保护母亲和婴儿健康的目标！
研究还表明，除了叶酸代谢异常与妊娠并发症和先天缺陷之间的密切关系外，它还与心血管和脑血管疾病，中风，骨质疏松症和糖尿病密切相关。如果可以及早发现叶酸代谢紊乱的患者，那么在怀孕前从超恒定叶酸补充开始可以显着降低肥胖的出生缺陷发生率。 怀孕后继续补充叶酸将有助于预防心脑血管疾病和肿瘤。 对患者的初级和基础卫生保健有预防作用。